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醫學檢測 X連鎖智力基因缺陷基因檢測
晶易康-X連鎖智力基因缺陷基因檢測

      智力障礙(Mental retardation, MR)是遍及全世界嚴重危害兒童身心健康的一類疾病,它在一般人群中的發生率為2-3%。X-連鎖的智力障礙(XLMR)是由X染色體上有缺陷的基因引起的,被認為是MR的重要病因。XLMR依臨床表現可分為綜合征型(syndromic X-linked: mental retardation, S-XLMR)及非綜合征型(non-syndromic X-linked mental retardation, NS-XLMR)兩類。

 

      為了明確診斷和遺傳咨詢的目的,對疑為XLMR的患者進行遺傳學診斷是非常必要的。在獲得XLMR患者詳盡的病史資料以及相關的檢查結果后,S-XLMR患者根據特異的臨床表現選擇相應基因進行檢測,NS-XLMR患者根據發病率選擇最常見的NS-XLMR相關基因做檢測。在此思想上建立了XLMR的基因診斷體系。

 

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